Дархалалай системын үйлэ ажаллалгада хабаатай генүүд тодорхой мэдрэлийн болон сэдьхэлэй эмгэгтэй хүнүүдэй тархида, тэрэ тоодо аутизмтай хүнүүдэй тархиин илгаралгын хэб маягтай байдаг гэжэ үхэлэй һүүлдэ хэдэн мянган тархиин дээжэнүүдые шэнжэлһэн шэнэ шэнжэлэл харуулна.
Шэнжэлэгдэһэн 1,275 дархалалай генүүдэй 765-иинь (60%) аутизм, шизофрения, биполярна эмгэг, депресси, Альцгеймерэй үбшэн гү, али Паркинсоной үбшэн зургаан эмгэгтэй томо хүнүүдэй тархида үлүү гү, али доошоо илгаруулагдаһан байгаа. Эдэ илэрхылэлэй хэбүүд ушар бүридэ өөр өөр байдаг, энэнь тус бүри онсогой “гар табилгатай” гэжэ тэмдэглэнэ гэжэ Нью-Йоркын Сиракуз хотын Хойто можын эмнэлгын ехэ һургуулиин психиатриин болон абари зангай эрдэмэй профессор, гол шэнжэлэгшэ Чунью Лю хэлэбэ.
Лю-гай хэлэһээр, дархалалай генүүдэй илгарал үрэһэлэй тэмдэглэгшэ боложо шадаха. Энэ дархалалай эдэбхижүүлгэ, илангаяа умай дотор, аутизмтай холбоотой, гэбэшье энэнь ямар механизмаар бии болодог бэ гэжэ тодорхой бэшэ.
“Минии һанахада, дархалалай системэ тархиин үбшэнүүдтэ шухала үүргэ дүүргэдэг,” гэжэ Лю хэлэбэ. "Тэрэ ехэ наадагша."
Энэ шэнжэлэлгэдэ хабаадаагүй Висконсин-Мэдисоной университедэй биологическа психологиин профессор Кристофер Коу энэ шэнжэлэлгэһээ дархалалай эдэбхижүүлгэ ямар нэгэн үбшэн гү, али үбшэн өөрөө үүсхэхэ үүргэтэй гү гэжэ ойлгохо аргагүй гэжэ хэлэбэ. энэнь дархалалай эдэбхижүүлгэдэ хубилалтануудые үүсхэбэ. Ажал.
Лю ба тэрэнэй команда 2,467 үхэлэй һүүлшын тархиин дээжэдэ 1,275 дархалалай генүүдэй илгаралгын хэмжээе шэнжэлһэн, энэ тоодо 103 аутизмтай хүнүүд ба 1,178 хяналтын хүнүүд. Мэдээллые ArrayExpress ба Gene Expression Omnibus гэһэн хоёр транскриптомой мэдээсэлэй санһаа, мүн урид хэблэгдэһэн бусад шэнжэлэлнүүдһээ абаһан байна.
Аутист үбшэнтэнэй тархиин 275 генэй илгаралгын дунда зэргын хэмжээн хяналтын бүлэгэйхиһээ илгаатай; Альцгеймерэй үбшэнтэнэй тархи 638 илгарал илгаруулагдаһан генүүдтэй, удаань шизофрения (220), Паркинсоной (97), биполяр (58), депресси (27) ороно.
Аутист эрэгтэйшүүлэй илгаралгын хэмжээн аутист эхэнэрнүүдһээ үлүү хубилдаг, тиихэдэ һанаа алдаһан эхэнэрнүүдэй тархи һанаа алдаһан эрэгтэйшүүлһээ үлүү илгаатай байгаа. Үлэһэн дүрбэн байдал хүйһэнэй илгаагүй байгаа.
Аутизмтай холбоотой илгаралгын хэбүүд бусад сэдьхэлэй эмгэгүүдһээ үлүү Альцгеймерэй ба Паркинсоной мэдрэлийн эмгэгүүдые һануулна. Тодорхойлолтоор, мэдрэлийн эмгэгүүд тархиин мэдээжэ бэеын шэнжэ шанартай байха ёһотой, жэшээнь Паркинсоной үбшэндэ дофаминергическэ нейронуудай шэнжэтэй алдагдаха. Эрдэмтэд аутизмын энэ шэнжэ шанарые тодорхойлжо шадаагүй байна.
“Энэ [адлирхуу байдал] бидэндэ шэнжэлхэ хэрэгтэй нэмэлтэ шэглэл үгэнэ,” гэжэ Лю хэлэбэ. "Магад, нэгэ үдэр бидэ патологиие һайнаар ойлгохобди."
Эдэ үбшэнүүдтэ CRH ба TAC1 гэһэн хоёр генүүд эгээн олон удаа хубилагдаһан байна: CRH Паркинсоной үбшэнһөө бусад бүхы үбшэнүүдтэ доошолуулһан, TAC1 депрессиһээ бусад бүхы үбшэнүүдтэ доошолуулһан. Хоёр ген тархиин дархалалай эсүүд болохо микроглиин эдэбхижүүлгэдэ нүлөөлнэ.
Коу хэлэһээр, типичнэ бэшэ микроглиин эдэбхижүүлгэ “юрэнхы нейрогенез ба синаптогенезые доройтуулха” аргатай, тиимэһээ элдэб янзын байдалда нейронуудай үйлэ ажаллалгые таһалдаг.
2018 ондо үхэлэй һүүлшын тархиин эдэй шэнжэлэлгын дүнгөөр ​​астроцит болон синаптикын үйлэ ажаллалгатай холбоотой генүүд аутизм, шизофрения гү, али биполярна эмгэгтэй хүнүүдтэ адли тэгшэ илгаруулагдадаг гэжэ элирүүлһэн байна. Харин шэнжэлэлгын дүнгөөр ​​микроглиальна генүүд гансал аутизмтай үбшэнтэндэ үлүү ехээр илгаруулагдаһан байна.
Дархалалай генэй эдэбхижүүлгэ ехэтэй хүнүүд “нейроинфламаторна үбшэнтэй” байжа болохо гэжэ Даниин Копенгагенэй университедэй биологическа ба нарин психиатриин профессор, шэнжэлэлгын хүтэлбэрилэгшэ Майкл Бенрос хэлэбэ, тэрэ энэ ажалда хабаадаагүй.
”Эдэ боломжотой дэд бүлэгүүдые элирүүлжэ, тэдэндэ тусхай эмнэлгэ дурадхаха гээшэ һонирхолтой байжа магадгүй,” гэжэ Бенрот хэлэбэ.
Шэнжэлэлгын дүнгөөр ​​тархиин эдэй дээжэдэ харагдаһан илгаралгын хубилалтанууд ехэнхидээ адли үбшэнтэй хүнүүдэй шуһанай дээжэдэ генэй илгаралгын хэб маягай мэдээсэлэй багта үгы байгаа. “Зарим хүлеэгдээгүй” ололтонь тархиин эмхидхэл шэнжэлхэ шухала үүргые харуулна гэжэ UC Davis-эй MIND дээдэ һургуулиин психиатриин болон абари зангай эрдэмэй профессор Синтия Шуманн хэлэбэ, тэрэ шэнжэлэлгэдэ хабаадаагүй.
Лю болон тэрэнэй команда үрэһэл тархиин үбшэндэ нүлөөлдэг гү гэжэ ойлгохын тулада эсэй загбарнуудые бүтээжэ байна.
Энэ үгүүлэл анха Spectrum дээрэ хэблэгдэһэн байгаа, энэнь аутизм шэнжэлэлгын түрүүшын мэдээсэлэй сайт юм. Энэ үгүүлэлые дурдаха: https://doi.org/10.53053/UWCJ7407